Дата публікації: 30 Березня 2021
Дата зміни: 14 Травня 2024
Дізнайтесь про BRCA
Швидкий огляд:
Гени BRCA продукують білки, які допомагають відновити генетичний матеріал клітини
Коли гени BRCA видозмінені, цей генетичний матеріал не відновлюється належним чином, і клітини можуть стати злоякісними
Якщо у вас є мутація генів BRCA, ризик розвитку раку молочної залози зростає
Якщо у вас немає раку молочної залози, BRCA-тестування проінформує вас про ризик розвитку раку. Якщо у вас рак молочної залози, BRCA-тестування допоможе визначити варіанти лікування. Міжнародні рекомендації щодо лікування раку рекомендують жінкам із раком молочної залози, які відповідають певним критеріям, пройти BRCA-тестування. Чим раніше ви його пройдете, тим раніше ви зможете дізнатися про ефективні методи лікування.
BRCA у цифрах
Наявність мутації BRCA не означає, що ви захворієте на рак, але підвищує ризик його виникнення.
Передбачається, що тільки в цьому році рак молочної залози буде діагностований більше ніж у 252 000 жінок.
Із цих 252 000 жінок приблизно 12 600–25 200 будуть мати мутацію генів BRCA.
Якщо ви є носієм мутації гена BRCA1, шанс розвитку раку молочної залози до 80 років дорівнює 72%. Якщо ви є носієм мутації гена BRCA2, шанс розвитку раку молочної залози до 80 років дорівнює 69%.
Вплив на тактику лікування раку молочної залози
Ви можете запитати, навіщо людині, якій вже діагностовано рак, розглядати можливість аналізу BRCA. Відповідь така: генетика може відігравати велику роль при визначенні варіантів лікування.
Якщо у вас рак молочної залози і ви отримали позитивний результат тестування на мутацію BRCA, ваші варіанти лікування можуть змінитися. Ось що вам слід знати:
- Деякі жінки з раком молочної залози мають стійкість до стандартних методів лікування раку, таких як хіміотерапія, що робить їх менш ефективними
- Навіть якщо рак дійсно піддається лікуванню, він може в кінцевому підсумку поновитися
- У людей із раком молочної залози та мутацією BRCA є пухлинні клітини, в яких неможливе відновлення пошкодженої ДНК певним способом
- Відновлення пошкоджень ДНК у таких клітинах здійснюється за допомогою ферменту PARP
- Коли фермент PARP не здатний відновити пошкодження ДНК, ракові клітини гинуть
- Розуміння того, який тип – ER-позитивний, PR-позитивний, HER2-позитивний, HER2-негативний або тричі негативний рак молочної залози, допоможе лікарю визначитися із правильною тактикою лікування
- ER-позитивний = рецептор естрогену позитивний.
- HER2-негативний = рецептор епідермального фактора росту людини 2 – негативний.
- HER2-позитивний = рецептор епідермального фактора росту людини 2 – позитивний.
- PARP = poly (ADP-ribose) polymerase.
- PR-позитивний = рецептор прогестерону позитивний.
- American Cancer Society: Genetic Counseling and Testing for Breast Cancer Risk https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/risk-and-prevention/genetic-testing.html (останній захід 26.09.2023)
- National Cancer Institute. BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet (останній захід 26.09.2023)
- Okano M., Nomizu T., Tachibana R. et al. Journal of Human Geneticsm, 2021; 66, 307–314
- Tuya Pal, Permuth-WeyJ., Betts J. et al. Cancer, 2005; 104(12), 2807–2816
- National Comprehensive Cancer Network. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf (останній захід 19.10.2023)