Дата публікації: 30 Березня 2021
Дата зміни: 10 Травня 2024
Дізнайтеся про BRCA
Можливо, ви чули про мутації генів BRCA. Це зміни або перебудови, що спостерігаються в генах BRCA, про які корисно знати з двох різних причин: для вибору правильної тактики вашого лікування та інформування про ризик розвитку деяких видів раку у членів вашої родини.
Ви не знаєте, чи потрібно вам пройти тест на мутацію генів BRCA? Нижче ви знайдете 3 поширених запитання, які можуть допомогти вам вирішити, чи слід звертатися до лікаря.
Жінкам з раком яєчників або молочної залози та членам їхніх сімей.
Щоб отримати інформацію про варіанти лікування та ризик розвитку деяких видів раку у членів вашої родини.
Чим раніше ви пройдете тестування на мутацію генів BRCA, тим швидше ви дізнаєтеся більше про рак і варіанти лікування.
Чим раніше ви пройдете BRCA-тестування, тим швидше ваш лікар зможе визначитися з тактикою лікування.
Кому слід тестуватися на BRCA?
Якщо у вас рак яєчників або молочної залози, вам слід розглянути можливість BRCA-тестування. Позитивний результат тестування на BRCA-мутацію надає можливість призначення спеціального лікування. Кілька зарубіжних настанов рекомендують проходити BRCA-тестування певним пацієнткам із раком молочної залози або яєчників:
- Товариство гінекологічної онкології (Society of Gynecologic Oncology)
- Національна мережа багатопрофільних онкологічних закладів США (National Comprehensive Cancer Network)
- Американське товариство клінічної онкології (American Society of Clinical Oncology)
Всі жінки, яким діагностовано рак яєчників, незалежно від віку або сімейного анамнезу, повинні пройти генетичне консультування та генетичне тестування.
Якщо у вашій родині були або є родичі з раком, поговоріть зі своїм лікарем про те, щоб пройти тестування на мутацію BRCA. Якщо у вас спадкова мутація BRCA, ви можете мати підвищений ризик розвитку деяких видів раку, включаючи рак молочної залози, рак яєчників, рак простати та рак підшлункової залози. Хоча мутації BRCA частіше пов'язані з раком молочної залози та яєчників, важливо зазначити, що чоловіки також знаходяться у групі ризику. Їм слід поговорити зі своїм лікарем і оцінити ризик розвитку раку та передачі мутації дітям.
Результати генетичних досліджень необхідні для інформування інших членів сім'ї про ризик розвитку у них раку.
Навіщо проходити BRCA-тестування?
Якщо у вас виявили рак…
Знання вашого статусу BRCA дозволяє вам і вашому лікарю підійти до лікування з іншого боку. Деякі методи лікування працюють по-іншому, залежно від наявності у вас мутації BRCA. Ось чому раннє виявлення мутації BRCA допомагає вашому лікарю визначити, які варіанти лікування підходять саме вам. Це також дає можливість проінформувати інших членів вашої родини про ризик розвитку у них раку.
Причини пройти BRCA-тестуванняЯкщо у вас немає раку…
Знання вашого статусу BRCA дозволить вам дізнатися, чи наражаєтеся ви на підвищений ризик розвитку деяких видів раку. Після цього вам слід частіше проходити обстеження на наявність раку, а ваш лікар допоможе прийняти рішення про профілактичні заходи. Виявлення у вас мутації BRCA також може спонукати інших членів сім'ї зробити аналіз, щоб перевірити, чи не наражаються вони на ризик.
Коли BRCA-тестування може допомогтиКоли мені слід пройти тестування на BRCA?
Важливо якомога раніше запитати свого лікаря про тестування на мутацію BRCA. Для жінок із раком яєчників тестування може бути рекомендоване при встановленні діагнозу або під час операції. Якщо ваш тест на мутацію BRCA виявиться позитивним, ви і ваш лікар зможете прийняти рішення про лікування раніше, щоб запобігти прогресуванню раку або його повторному розвитку.
Мутації BRCA можуть передаватися у спадок або набуватися протягом життя. Ці 2 типи тестів на мутацію BRCA можуть виконуватися в різний час і застосовуються для виявлення різних мутацій.
Тестування пухлини
Цей тип обстеження є комплексним і може проводитися вже під час операції. У цьому випадку шанси визначити мутацію BRCA можуть зростати на 65% порівняно із тестуванням ДНК у крові або слині. Це відбувається тому, що при тестуванні пухлини виявляються як спадкові (гермінальні), так і набуті (соматичні) мутації. І це є важливим етапом для можливості призначення певного лікування.
Тестування крові або слини
Цей тип тестування ДНК застосовується для виявлення спадкових мутацій BRCA. Якщо у вас виявлена мутація BRCA в пухлині, то, за результатами тестування крові або слини, можливо визначити, чи є вона спадковою. Це важливо для визначення ризику раку у вашій родині та варіантів лікування.
Обидва ці тести проводяться лікарем, тому обов'язково поцікавтеся тестуванням на BRCA якомога раніше, щоб визначитися з більш прийнятними варіантами лікування.
Запитайте, наскільки швидко ви зможете пройти тестування на мутацію BRCA, щоб зрозуміти, наскільки ви ближче до індивідуального плану лікування саме вашого захворювання.
- American Cancer Society: Genetic Counseling and Testing for Breast Cancer Risk https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/risk-and-prevention/genetic-testing.html (останній захід 26.09.2023)
- National Cancer Institute. BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet (останній захід 26.09.2023)
- American Cancer Society: Ovarian Cancer Risk Factors https://www.cancer.org/cancer/types/ovarian-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html (останній захід 26.09.2023)
- American Cancer Society: What Causes Ovarian Cancer? https://www.cancer.org/cancer/types/ovarian-cancer/causes-risks-prevention/what-causes.html (останній захід 26.09.2023)