Дата публікації:

Дата зміни: 14 Травня 2024

Наступний крок перед генетичним тестуванням BRCA

наступний крок

Щойно ви вирішите пройти BRCA-тестування, спочатку вам слід поговорити зі своїм лікарем, який допоможе вирішити, чи відповідаєте ви критеріям для проходження тестування. Ваш лікар допоможе вам із консультацією або направить вас до генетика.

 

Процес BRCA-тестування

Щоб провести тестування на спадкову (гермінальну) мутацію BRCA, ваш лікар або фахівець із генетичного консультування візьме зразок крові або слини, щоб проаналізувати вашу ДНК. Цей зразок буде відправлений до лабораторії, де лаборант буде шукати мутації у вашій ДНК. Потім лабораторія повідомить про результати вашому лікарю або фахівцю з генетичного консультування. Цей процес може тривати кілька тижнів.

Щоб провести аналіз на соматичну мутацію BRCA, ваш лікар або фахівець із генетичного консультування візьме зразок тканини вашої пухлини і проаналізує ДНК. Цей тип аналізу може бути проведений тільки особам, яким діагностовано рак.

Щойно ваш лікар або фахівець із генетичного консультування отримає результати, вам повідомлять про ваш статус BRCA. На цьому етапі ваш лікар може запропонувати наступні кроки, залежно від вашого статусу.

Якщо у вас виявлена мутація BRCA, але у вас немає раку:

Тепер ви знаєте, що схильні до підвищеного ризику розвитку раку. Знаючи це, ви можете розглянути можливість планування регулярного обстеження на рак. Ви також повинні дізнатися про ознаки та симптоми раку яєчників, щоб розуміти, на що звертати увагу в разі розвитку онкологічного захворювання. Важливо спробувати виявити рак на ранній стадії, перш ніж він пошириться. Коли рак яєчників виявляють на ранній стадії, 94% жінок живуть більше 5 років після встановлення діагнозу.

Якщо у вас виявлена мутація BRCA і у вас є рак:

Ваш лікар може запропонувати додаткове тестування членам вашої родини, а також розгляне різні варіанти терапії, які будуть націлені на ракові клітини із мутацією генів BRCA для лікування раку яєчників.

 
Джерела інформації
  1. National Cancer Institute. BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet (останній захід 26.09.2023)
  2. American Cancer Society: Genetic Counseling and Testing for Breast Cancer Risk https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/risk-and-prevention/genetic-testing.html (останній захід 26.09.2023)
  3. American Cancer Society: Ovarian Cancer Risk Factors https://www.cancer.org/cancer/types/ovarian-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html (останній захід 26.09.2023)