Дата публікації: 30 Березня 2021
Дата зміни: 14 Травня 2024
Зв'язок із BRCA
Швидкий огляд:
Гени BRCA зазвичай пригнічують здатність ракових клітин рости і розмножуватися
Коли гени BRCA видозмінені, їхня функція змінюється, і ракові клітини можуть почати рости неконтрольовано
Якщо у вас є мутація генів BRCA, ризик розвитку раку яєчників для вас зростає
Знання того факту, що ви є носієм мутації генів BRCA, до встановлення діагнозу дає можливість проходити профілактичний скринінг. Позитивний результат тестування на мутацію також допоможе визначити варіанти лікування.
BRCA у цифрах
Наявність мутації BRCA не означає, що ви захворієте на рак, але підвищує ризик його виникнення.
Якщо ви є носієм мутації гена BRCA1, шанс розвитку раку яєчників до 70 років дорівнює 39%. Якщо ви є носієм мутації гена BRCA2, шанс розвитку раку яєчників до 70 років дорівнює 11%.
Передбачається, що тільки в цьому році рак яєчників буде діагностований більше ніж у 22 000 жінок.
Із цих 22 000 жінок приблизно 3 300 мають мутацію генів BRCA.
Сімейний анамнез важливий, але він не завжди є показником мутації генів BRCA. Дослідження показало, що 47% жінок із раком яєчників з мутацією BRCA не мають сімейного анамнезу відповідних ракових захворювань.
Вплив на лікування раку яєчників
Ви можете запитати, навіщо людині, якій вже діагностовано рак, розглядати можливість аналізу BRCA. Відповідь така: генетика може відігравати велику роль при визначенні варіантів лікування.
Якщо у вас рак яєчників і ви отримали позитивний результат тестування на мутацію BRCA, варіанти вашого лікування можуть повністю змінитися. Ось що вам слід знати:
- Деякі жінки із раком яєчників мають резистентність до стандартних методів лікування раку, таких як хіміотерапія, що робить їх менш ефективними
- Навіть якщо рак дійсно піддається лікуванню, в кінцевому підсумку може виникнути рецидив
- Знання того, що ви є носієм мутації генів BRCA, може визначити, чи підходить вам таргетна терапія
- Деякі види таргетної терапії можуть бути націлені на ракові клітини з мутацією BRCA, це означає, що жінки із мутацією BRCA особливо чутливі до цього типу лікування
Таргетна терапія розвивається завдяки новим досягненням у науці. Вам слід дізнатися про свій статус BRCA, щоб розуміти, чи підходять вам ці види лікування.
Рекомендації з діагностики BRCA-мутацій
Якщо ви зацікавлені у BRCA-тестуванні, проконсультуйтеся зі своїм лікарем. Використовуйте інформацію із рекомендацій з діагностики BRCA-мутацій, яка допоможе вам почати бесіду.
- National Cancer Institute. BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet (останній захід 26.09.2023)
- American Cancer Society: Ovarian Cancer Risk Factors https://www.cancer.org/cancer/types/ovarian-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html (останній захід 26.09.2023)
- Ovarian Cancer Research Alliance (ORCA): Ovarian Cancer Risk Factors https://ocrahope.org/get-the-facts/causes-risk-factors/ (останній захід 26.09.2023)
- Okano M., Nomizu T., Tachibana R. et al. Journal of Human Genetics, 2021; 66, 307–314
- Tuya Pal, Permuth-WeyJ., Betts J. et al. Cancer, 2005; 104(12), 2807–2816
- National Comprehensive Cancer Network. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf (останній захід 19.10.2023)