Результати BRCA-тестування: що вони означають?

Тестування – це перший крок до знання свого статусу BRCA. Кожен результат може означати щось особливе для вас і вашої родини. Дізнайтеся, як негативний, позитивний або невизначений результат може вплинути на вас.

Дата публікації: 30 Березня 2021

Дата зміни: 14 Травня 2024

Три можливих результати тесту BRCA

Три можливих результати тесту BRCA

Позитивний результат тестування на мутацію BRCA:

Позитивний результат тестування означає, що у вас є генетична мутація у гені BRCA1 або BRCA2, яка, як відомо, підвищує ризик розвитку раку. Знання того, що ви є носієм мутації BRCA, може дати вам можливість вжити певних заходів.

Проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

Рак з мутацією генів BRCA може по-різному реагувати на певні види лікування раку, такі як таргетна терапія. Якщо у вас виявлено рак, дізнайтеся у лікаря, як ваш статус BRCA може вплинути на план лікування і які варіанти лікування виявляться найкращими для вас

Повідомте своїй родині.

Оскільки деякі мутації BRCA є спадковими, ризик розвитку раку може бути переданий членам сім'ї. Носіями мутації BRCA1 або BRCA2 можуть бути як родичі жіночої статі, так і родичі чоловічої статі, їм слід пройти тестування для оцінки ризику розвитку раку. Раннє виявлення може спонукати їх регулярно проходити обстеження на рак

Знижуйте ризик.

Якщо у вас не виявлено рак, позитивний результат BRCA-тестування допоможе вам знайти способи зниження ризику. Запитайте у свого лікаря про методи зниження ризику виникнення раку

Негативний результат тестування на мутацію BRCA:

Негативний тест звучить однозначно, але може мати і інше значення залежно від вашого сімейного анамнезу.

Якщо у жодного члена вашої родини (наприклад, рідних або двоюрідних братів або сестер) результат тестування на мутацію BRCA позитивний, негативний результат вважається істинно негативним. Це означає, що ви не є носієм мутації BRCA

Якщо ні в кого у вашій родині немає позитивного результату тестування на мутацію BRCA, але в сімейному анамнезі присутній рак, негативний результат є не настільки однозначним. Дуже невелика кількість генетичних аналізів може не виявити мутацію BRCA, а вчені продовжують відкривати нові мутації BRCA. Можливо, у вас невідома мутація в гені BRCA

У вас може бути мутація в гені, який не належить до BRCA1 або BRCA2. Тоді є необхідність провести додаткове тестування на інші генетичні мутації.

Негативний результат тестування на мутацію BRCA:

Негативний тест звучить однозначно, але може мати і інше значення, залежно від вашого сімейного анамнезу.

Сумнівний результат тестування на мутацію BRCA:

Відомо, що деякі мутації BRCA, виявлені під час тестування, не підвищують ризику розвитку раку. Це явище часто називають «варіантом гена невідомого значення». В ході проведення досліджень вчені дізнаються все більше про ці мутації і ризик розвитку раку.

Якщо ви отримали такий результат, рекомендується кожні 12 місяців звертатися до лікаря-генетика, щоб дізнаватися про відкриття будь-яких додаткових мутацій.

Якщо ви не впевнені в тому, чи варто проходити тестування, ознайомтеся з інформацією про випадки, коли BRCA-тестування дійсно допомагає.

Дізнайтеся

Причини пройти BRCA -тестування